本问卷共55题，请您认真填写

* Q1:您的实验室是否提供BRCA1/2和/或其他乳腺癌/卵巢癌相关基因的NGS检测？

是
否

第一部分实验室基本信息（共10题）

* Q2：您的公司/实验室名称？

* Q3：您的公司/实验室详细地址？

* Q4：联系人信息？

姓名：

职位：

电话：

邮箱：

* Q5：您公司的全职员工人数？

* Q6：您公司的运营年限？

* Q7：您公司取得的临检相关执业许可证？【多选题】

医疗机构执业许可证
医疗器械生产企业许可证
其他，请注明

* Q8：您公司取得的实验室认证或认可？【多选题】

美国病理学会CAP认可
临床实验室改进修正计划CLIA认可
ISO15189《医学实验室质量和能力的专用要求》
其他，请注明

* Q9：您公司2016年以来在BRCA1/2检测方面通过的国内外室间质评项目？【多选题】

【多选题】

* Q10：您公司2017年基于NGS平台的肿瘤领域检测样本量？

1）总样本量，请填写

2）临检样本量（出具患者检测报告的样本量），请填写

* Q11：您公司2017年包含BRCA1/2基因的检测样本量及检测阳性率？

1）BRCA1/2检测总样本量，请填写

2）其中，BRCA1检测阳性率为

3）BRCA2检测阳性率为

第二部分 BRCA1/2 检测基本信息（共11题）

* Q12：您的实验室可提供的BRCA1/2检测类型？【多选题】

* Q13：您的实验室使用什么测序平台进行BRCA1/2检测？【多选题】

Illumina，请注明型号
Thermo Fisher Ion Torrent，请注明型号
其他，请注明

* Q14：您的实验室使用什么方法检测BRCA1/2的大片段缺失/重复？【多选题】

* Q15：您的实验室用于BRCA1/2胚系检测的panel大小？

1）如有多个，请依次填写

2）其中，临检样本量最大的panel是

* Q16：您的实验室用于BRCA1/2肿瘤组织检测的panel大小？

1）如有多个，请依次填写

2）其中，临检样本量最大的panel是

* Q17：多基因panel是否检测BRCA1/2的所有外显子区域？

是
否

* Q18：多基因panel检测BRCA1/2内含子区域的长度？【多选题】

* Q19：多基因panel是否检测BRCA1/2的调控区域？【多选题】

* Q20：您的实验室是否会对胚系测序结果的变异位点进行验证？

是，只有致病性/可能致病性的变异被验证
是，VUS及致病性/可能致病性的变异将被验证
否
其他，请注明

* Q21：您的实验室是否会对肿瘤组织测序结果的变异位点进行验证？

是，只有致病性/可能致病性的变异被验证
是，VUS及致病性/可能致病性的变异将被验证
否
其他，请注明

* Q22：您的实验室使用什么方法/平台进行变异位点的验证？【多选题】

第三部分胚系BRCA1/2 检测（共7题）

* Q23：您的实验室是否进行胚系BRCA1/2基因检测？

是
否

* Q24：您的实验室进行胚系BRCA1/2基因检测可以选择的样本类型？【多选题】

血液
唾液
其他，请注明

* Q25：您的实验室使用什么试剂盒抽提血液gDNA？

* Q26：您的实验室使用什么方法进行建库？

基于PCR扩增，请注明试剂厂家
基于探针杂交捕获，请注明试剂厂家
其他，请注明

* Q27：使用NGS平台进行胚系BRCA1/2检测，平均测序深度是多少？

* Q28：有多少比例碱基的测序深度≥20%×平均测序深度？

* Q29：胚系BRCA1/2检测的周期（turn-around time）（单位：天/工作日，请注明）？

第四部分肿瘤组织BRCA1/2检测（共8题）

* Q30：您的实验室是否进行肿瘤组织的BRCA1/2基因检测？

是
否

* Q31：您的实验室对FFPE样本肿瘤细胞含量的要求？

肿瘤细胞含量比例，请填写
未对肿瘤细胞含量进行质控

Q32：您的实验室使用什么试剂盒抽提FFPE样本的DNA？

* Q33：您的实验室使用什么方法进行建库？

基于PCR扩增，请注明试剂厂家
基于探针杂交捕获，请注明试剂厂家
其他，请注明

* Q34：使用NGS平台进行tumor BRCA1/2检测，平均测序深度是多少？

* Q35：有多少比例碱基的测序深度≥20%×平均测序深度？

* Q36：使用NGS平台进行tumor BRCA1/2检测，检测最低限（LOD）是多少？

* Q37：Tumor BRCA1/2检测的周期（turn-around time）（单位：天/工作日，请注明）？

第五部分 BRCA1/2变异的解读（共11题）

* Q38：您的实验室参考什么指南对BRCA1/2变异进行解读？【多选题】

ACMG
ENIGMA
BRCA数据解读中国专家共识
其他，请注明

* Q39：请描述变异解读的流程？

* Q40：有多少BRCA1/2的变异被分类为VUS?

比例，请注明
未计算

* Q41：您的实验室对BRCA1/2的VUS比率是如何定义/计算的？

请注明
未计算

* Q42：您的实验室对BRCA1/2的VUS变异进行重新评估的频率？

低于1年
1-3年
3年以上
不进行重新评估

* Q43：如果一个VUS的变异被重新分类，是否会联系该变异的提供者？

是，只当该变异被重新分类为具有临床意义（致病性/可能致病性）时
是，无论该变异被降级为良性/可能良性，还是升级为致病性/可能致病性
不会主动联系

* Q44：您实验室的BRCA1/2变异数据是否会分享至公共数据库？【多选题】

* Q45：您的实验室是否提供对BRCA变异的远程解读平台？

是
否
其他，请注明

* Q46：您的实验室是否愿意向国家公立机构分享BRCA1/2的变异数据，以建立中国人BRCA1/2变异的数据库？

是
否
其他，请注明

* Q47：您认为是否有必要在国内建立BRCA1/2变异解读的专家组？

是
否
其他，请注明

* Q48：您的实验室是否愿意提供VUS变异的相关数据给BRCA1/2变异解读专家组进行评估，并将结果分享至公共数据库，以共同提高国内对BRCA1/2变异的解读能力？

是
否
其他，请注明

第六部分 EGFR cfDNA 检测（共7题）

* Q49：您的实验室用于血浆检测(肺癌EGFR位点为例)的panel大小？

请填写使用频率最高

* Q50：您的实验室使用什么测序平台进行血浆 cfDNA检测？【多选题】

Illumina，请注明型号
Thermo Fisher Ion Torrent，请注明型号
其他，请注明

* Q51：您的实验室使用什么试剂盒抽提血液cfDNA？

* Q52：您的实验室使用什么方法进行血浆cfDNA NGS检测？

杂交捕获富集，请注明试剂厂家
多重PCR富集，请注明试剂厂家
环化后线性扩增富集，请注明试剂厂家
杂交捕获+多重PCR富集，请注明试剂厂家
其他

* Q53：使用NGS平台进行血浆cfDNA检测，平均测序深度是多少？

* Q54：使用NGS平台进行血浆cfDNA检测，检测LOD(肺癌EGFR位点为例)是多少？

* Q55：血浆cfDNA NGS检测的周期（turn-around time）？